癫痫猝死：真凶是谁？

高血压身故(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是所指高血压病征经常出现的一种非创伤性、非丧命、非高血压短时间状态且死因断定无引起遇害确实致病突然的意外遇害。尽管人们开始看重SUDEP及其确实就其生命危险主因，但是目前对于SUDEP因素仍不明确。

视频脑细胞 (Video-EEG) 监测到高血压病征肺部病时气管心跳停止，临床医生也捕捉到到强直－阵挛肺部病时病征气管心率血压均反常，即中枢性气管暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些确实避免病征经常出现终期窒期及肺部骤停。由此我们可推测，高血压肺部病时引起肺部气管机能改变功能确实与SUDEP就其。

先天性中枢性肺摇动过剩综合征(CCHS)是一种被害性的自主神经系统机能反常，临床主要特征是肺摇动过剩以及睡眠中对低氧、高硝酸血症敏感性攀升。分析报道儿童CCHS病征缓慢性心律失常心血管疾病很高，大部分儿童CCHS病征须配备肺部起搏器以防范肺部骤停的发生。

分析已证实CCHS与PHOX2B基因型就其，其中以PHOX2B基因的丝氨酸以此类推区域内反常扩增最常见，也有少数为PHOX2B基因的移码突变、无义突变及错义突变。Trochet等证实PHOX2B基因的丝氨酸以此类推区域内反常扩增可避免昼间摇动过剩及高血压的经常出现。由此可推测PHOX2B基因型确实通过引起肺部气管机能反常从而避免SUDEP。

最近，悉尼及澳洲学术界对PHOX2B基因型及高血压身故联系进行了一项分析，该项分析成果于9月9日已发表在Neurology新闻周刊上。

该项分析共纳入68名高血压身故病征，并对这68名病征进行PHOX2B基因编码序列测定。调查结果该68名病征除此以外5名病征普遍存在PHOX2B基因型，只有1名病征为丝氨酸以此类推区域内15个碱基缺失，另外4名病征均为为单指突变，PHOX2B基因在丝氨酸以此类推区域内反常扩增或点突变未曾测定到。

该项分析提示PHOX2B基因型确实并不是SUDEP的常见生命危险主因，因此SUDEP致病仍须更进一步分析。

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编辑： neurowj