类亨廷顿病综合征鉴别诊疗的7种临床特点

类布坎南病（Huntington disease like，HDL）病综合症辨识确诊中会的一些点状临床平庸主要有表列几种：

地区特征

布坎南病（Huntington disease，HD）和多数类布坎南病（Huntington disease like，HDL）病综合症地区属很广，但某些 HDL 病综合症有地区属特点。比如 HDL2 多见于南非黑人（南非黑人 HD 样平庸中会有 24%～50% 为 HDL2），在瓦伦西亚-葡萄牙裔的巴西位与会及中国位与会也有新闻报道。日本帝国许多人需慎重考虑 DRPLA，后者患病率在日本帝国许多位与会与 HD 相似，而在中欧和北欧许多人（英国坎伯兰许多人和德国人兼有）中会，需慎重考虑脊柱系统甲状腺激素病。

运动患者显现出的部位

几乎 HDL 病综合症之外有脸部的运动阻碍，有数鼻子、颈部、肢体等。但有相对来说朝天鼻子异常社交活动多见于脊柱腹肝脏细胞激增综合症，有数舞者-腹肝脏细胞激增综合症和 McLeod 病综合症。如为早发的肌肉刚性阻碍或运动动态有所增加-强直病综合症于其相关的鼻子-颊部-舌部累及则需慎重考虑泛酸激核糖体相关的脊柱变爱滋病（PKAN）。Wilson 病（WD）也可平庸为严重影响的朝天鼻子肌肉刚性阻碍于其帕金森样患者。

共济失调

虽然 HD 病患中会可能会显现出小脑萎缩，也有以共济失调为先于患者的 HD，青年人同型 HD 也有共济失调兼有要平庸的，但总的来说，共济失调在 HD 中会有名。如有相对来说的共济失调，其所慎重考虑 HDL 病综合症。巴尔干半岛位与会需慎重考虑 SCA17，中国位与会需慎重考虑 DRPLA。

眼睛社交活动异常

在辨识确诊中会极其有含意。HD 病征早期即有扫视启动异常，后显现出扫视延缓和扫视范围减小。在严重影响的 HDL 病综合症、舞者-腹肝脏细胞激增综合症、PKAN 和 WD 中会也有相近改变。在脊柱腹肝脏细胞激增综合症中会，能发现片段简化扫视（fractionated saccades）和正弦不意跳到（square-we jerks）。病患早期「小脑性」眼睛社交活动异常如扫视辨距缺失、正弦不意跳到、ocular flutter、扫视兄长和凝视诱发的眼震是大多数脊柱小脑性变爱滋病的特点，能与 HD 辨识。

脑瘤

HD 中会，脑瘤仅有显现出在青年人同型 HD 中会，10 岁直到现在肺癌的病征中会 30%~50% 之外有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 病综合症中会较多，如 SCA17 病征中会 22% 显现出脑瘤，舞者腹肝脏细胞激增综合症中会 60%，McLeod 病综合症中会 40%，HDL1 病综合症中会几乎病征之外有脑瘤。DRPLA 中会 20 岁前肺癌病征中会几乎之外显现出，在 40 岁以后肺癌的病征中会，脑瘤大多显现出。

的发展速度快

HDL1 的发展速度快较快，肺癌后一般存活 1~10 年。HDL2 肺癌后生存环境时数 10~20 年，DRPLA 肺癌后的生存环境时数为 10~15 年。与 HD 完全一致，HDL 病综合症肺癌早的的发展较快。青年人同型 HD 的发展较快，但良性遗传性舞者病（BHC）虽也在唐氏或儿童期肺癌，但的发展极其缓慢。

专用核对

在基因核对前需要做理论上的专用核对，原则上药理学核对能辨识不意性或亚不意爱滋高血压引发的舞者患者。一些原则上核对对 HDL 病综合症确诊也有努力，如舞者-腹肝脏细胞激增综合症和 McLeod 病综合症会有肌肉酸激核糖体和肝脏核糖体下降，脊柱甲状腺激素病的病征其余部分显现出小鼠甲状腺激素降低，WD 病征 24 小时大肠锌酸度下降等。

脊柱腹肝脏细胞病综合症（舞者-腹肝脏细胞激增综合症、McLeod 病综合症、HDL2、PKAN）外周血腹肝脏细胞%-增高。

HD 病征头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，脊柱元和小脑萎缩在营养不良后半期显现出。一些成年肺癌的进行性 HDL 病综合症在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脊柱腹肝脏细胞激增综合症和 McLeod 病综合症。小脑萎缩在辨识 HD 和 SCAs 中会极其举足轻重。DRPLA 病征中会，小脑大脑萎缩、T2 相上深部脊柱元下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨识确诊的各项临床特点总结见图例。

参考资料

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编者： 张凌溪